人类生殖发育与遗传疾病方向

作者:日期: 2012-12-19浏览:

5年来,该方向的研究重点主要集中在:(1)人类胚胎体外发育与基因缺陷。(2)生殖调控。(3)胚胎干细胞与干细胞分化。(4)遗传疾病的产...

5年来,该方向的研究重点主要集中在:(1)人类胚胎体外发育与基因缺陷。(2)生殖调控。(3)胚胎干细胞与干细胞分化。(4)遗传疾病的产前诊断。 本研究方向组成人员30人,其中博士4人,硕士19人,硕博比例达76.7%,是海南省生殖医学与遗传医学研究领域的一支主要力量。5年来,本研究方向科研人员已获海南省科学技术进步一等奖1项,三等奖1项。新增科研项目23项,在研项目32项,获得国家重大科学研究计划项目“973”子项目1项,国家自然科学基金4项,5年来新获科研经费475.6万元。已经发表论文72篇,其中SCI收录论文4篇。立项建设的5年前、后业绩对比见图4-5。

图4:生殖方向立项建设前后5年学术队伍人数构成比较图

图5:生殖方向立项建设前后5年科研项目数比较图

学科带头人黄元华,男,硕士,教授,兼职博士生导师、硕士导师, 1963年6月生,1990年毕业于上海医科大学,获妇产科学生殖生理专业硕士学位。曾获海南省十大杰出人才、海南省劳动模范、海南省重点学科责任教授、海南省突出贡献专家、海南省青年五四奖章、海南省“515”工程人才、海南省优秀专家和全国卫生系统先进工作者等荣誉称号。

5年来主持国家重大科学研究计划项目“973”子项目1项,国家自然科学基金1项,其它主持及参与项目6项,累计科研经费共267.3万元。发表论文23篇,其中SCI收录1篇。参加国际学术会议,并作为讲者在大会上交流1次。主编教材1部,参编教材1部,参与教育部规划教材编写3部。联合培养研究生11人,获得硕士学位6人。

Ⅳ-1学科方向名称:人类生殖发育与遗传疾病

Ⅳ-1-1本学科方向的特色、优势

等科科实验动物实验室和航天胚胎实验室组成的生殖与遗传实验室体系,本学科方向主要依托于海南省人类生殖与遗传重点实验室、海南省生殖医学中心和妇产科,儿科等相关临床学科。建立了包括人类胚胎、细胞遗传、分子遗传和基因工程实验动物等实验室组成的生殖与遗传实验体系。

特色:

科研重点集中在:(1)人类胚胎体外发育及其影响因素、细胞分化与调节、细胞基因缺陷与基因修复。通过改善胚胎质量,提高了生殖技术安全和降低了子代风险;建立了胚胎干细胞株和诱导全能干细胞技术,并进一步探索基因修复和定向分化研究,探索建立地中海贫血的细胞再生与细胞治疗方法。(2)生殖调控。重点研究生殖内分泌调节和卵子的发育、母胎对话和环孢素对胚胎着床和复发性流产的基础和临床研究,探索了复发性流产的有效治疗措施,并进一步探索其在生殖领域的应用,具有较好的创新性。(3)探索产前诊断技术和生殖过程中的优生问题。重点研究遗传疾病的植入前诊断和无创产前诊断技术,研究母体血浆中胎儿DNA特征和胎儿非整倍体染色体畸变的应用诊断方法,具有较强的实用性。

优势:

学科队伍:是多个重点学科联合交叉的研究群体,主要学术队伍30人,高级职称18人;博士硕士23人,硕博比76.7%,兼职博士、硕士生导师1人。

研究条件:主要依托的我院海南省生殖医学中心和相关临床学科,是全国首批批准开展人类辅助生殖技术准入的机构。已成功建立了正常和疾病的人类胚胎干细胞株近20株,建立了技术体系和条件体系。与美国德州心脏医学中心、美国休斯顿大学细胞工程中心、香港中文大学和复旦大学建立了紧密的学术关系,与中科院广州生物医药与健康研究院建立了联合实验室,并开展了实质性工作。

研究能力:在胚胎发育、干细胞研究等进行了较多的基础研究。5年来获国家自然科学基金课题4项,科研经费475.6万元,联合培养研究生8人,授予硕士学位6人。

研究水平:发表论文72篇,其中SCI收录论文4篇,获海南省科技进步奖2项,其中一等奖1项。

Ⅳ-1-2本学科方向的学术带头人简况

姓名

黄元华

性别

出生年月

1963.06

专业技术职务

及专家称谓

教授/主任医师

海南省优秀专家

最高学位或最后学历

(包括学校、专业、时间)

硕士学位;1990年7月上海医科大学妇产科学专业硕士研究生毕业。

所在院、系、所

海南医学院

成为本单位在编人员的时间

1990.09

在其他立项建设授权学科担任学术带头人或主要学术骨干的情况

(若未担任,填写“无”,若担任,填写担任的学科名称)

2008年1月至2012年10月最有代表性的成果

成果名称

(获奖、论文、专著、发明专利等)

获奖名称、等级及证书号,刊物名称及ISSN、检索号,出版单位及ISBN,专利授权号

时间

本人署名单位名称

署名情况

人胚胎干细胞的建系和维持研究

海南省科学技术进步三等奖(2011-J-3-R-290)

2011.12

海南医学院

1/6

黎族人群β-珠蛋白基因41-42(-CTTT)缺失突变的分子进化及海南人群地中海贫血基因突变的研究

海南省科学技术进步一等奖(2011-J-1-R-038)

2011.12

海南医学院

3/5

A whole-mechanical method to establish human embryonic stem cell line HN4 from discarded embryos

Cytotechnology.0920-9069.

2010,62(6):509-518

(SCI收录)

2010.10

海南医学院

9T/9

Growth of human embryonic stem cells in three different feeder layers

Journal of Clinical Rehabilitative Tissue Engineering Research.1673-8225.R329. 2008,12(8):1586-1590

2008.12

海南医学院

6T/6

小鼠胚胎及人包皮成纤维细胞按比例制成混合饲养层上的人胚胎干细胞生长状态

中国组织工程研究与临床康复1673-8225. 2008,12(3):424-428

2008.03

海南医学院

6T/6

2008年1月至2012年10月获得的主要科研项目、课题

名 称

(下达文件编号或项目编号)

来源

起讫时间

合同经费

(万元)

财务到账经费(万元)

本人署名单位名称

署名情况

非整合人诱导性多能干细胞(iPS)及相关技术用于β地中海贫血治疗的研究(2012CB966502)

国家重大科学研究计划项目973子项目

2012.01-2017.12

145.0

113.0

海南医学院

1/9

环孢素A对植入前鼠胚滋养细胞分化和侵袭能力的影响(81060058)

国家自然科学基金

2011.01-

2013.12

27.0

27.0

海南医学院

1/10

FISH技术检测自然流产或死胎死产组织中染色体及基因异常临床应用研究(CAMB012010)

中华医学会合作项目

2010.08-

2011.07

20

20

海南医学院

1/12

环孢素A治疗复发性流产的应用研究(080215)

海南省重点项目

2008.01-

2010.12

5.0

5.0

海南医学院

1/10

主讲

课程

情况

时 间

课 程 名 称

本课程

学时数

授课主要

对象

2009-2010

妇产科学

3

本科生

2010-2011

妇产科学

3×3个班

本科生

2011-2012

生殖医学与遗传

3

本科生

2012-2013

生殖医学与遗传

3

本科生

Ⅳ-1-3本学科方向2008年1月至2012年10月发表论文情况

序号

论 文 名 称

作者(*)

发表时间

发表刊物、会议名称或ISSN、检索号

1

A whole-mechanical method to establish human embryonic stem cell line HN4 from discarded embryos

黄元华

Yuan-Hua Huang (9T/9)

2010.06

Cytotechnology.0920-9069.

2010,62(6):509-518 (SCI收录)

2

Growth of human embryonic stem cells in three different feeder layers

黄元华

Huang Yuan- Hua (6T/6)

2008.02

Journal of Clinical Rehabilitative tissue Engineering Research.1673-8225. 2008,12(8):1586-1590

3

NT4(Si)-p53(N15)-antennapedia induces cell death in a human hepatocellular carcinoma cell line

李跃萍Yue-Ping Li(2/8)

2009.12

World J Gastroenterol. 1007-9327 2009,15(46):5813-5820(SCI收录)

4

Effect of prolonged second stage of labor on maternal and neonatal outcomes

李伟宏Wei-hong Li

(1/4)

2011.5

Asian Pacific Journal of Tropical Medicine. 1995-7645. 2011,4(5):409-411(SCI收录)

5

感染性疾病患者实施辅助生殖技术的风险与防范

黄元华

(1/3)

2012.01

国际生殖健康/计划生育杂志. 1673-3282.2012,31(1):13-16

6

两种方法冻存胎儿卵巢组织后的活力判断

李跃萍

(1/7)

2008.06

西安交通大学学报医学版. 1671-8259.2008,29(3):324-328

7

EphrinB2基因工程的骨髓间质干细胞对分化成血管内皮细胞的影响

马燕琳(7T/7)

2008.05

南方医科大学学报.1673-4254.

2008,28(5):790-794

8

简便绒毛细胞培养法制备染色体

秘祖霞

(1/4)

2010.06

中国优生与遗传杂志. 1006-9534.

2010,18(6):51-54,39

9

玻璃化冻融人卵裂期胚胎移植结局的影响因素分析

秘祖霞

(1/8)

2012.02

现代妇产科进展. 1004-7379.2012,21(2):128-132

10

妊娠晚期胎儿大脑中动脉血流峰值速度对地中海贫血的快速预测价值

凌 奕

(1/8)

2011.09

现代预防医学. 1003-8507.

2011,38(17):3433-3434,3438

Ⅳ-1-4本学科方向2008年1月至2012年10月获得的代表性科研项目、课题情况

序号

项目、课题名称

(下达文件编号或项目编号)

来源

起讫时间

承担人(*)

合同经费

(万元)

财务到账经费(万元)

1

B地中海贫血病人与正常人胚胎干细胞(ES)库建立及相关比较性研究(2012CB966502)

国家重大科学研究计划项目973(子课题)

2012.01-2017.12

黄元华

(1/9)

145.0

113.0

2

环孢素A对植入前鼠胚滋养细胞分化和侵袭能力的影响(81060058)

国家自然科学基金

2011.01-2013.12

黄元华

(1/10)

27.0

27.0

3

心脏发育中Smyd1的作用机制研究(81260032)

国家自然科学基金

2013.01-2016.12

马燕琳(1/7)

50.0

20.0

4

新组蛋白乙酰化酶CSRP2BP在心脏发育中的表观遗传调控作用研究(81060016)

国家自然科学基金

2011.01-2013.12

马燕琳

(1/10)

26.0

26.0

5

smyd1在心脏发育过程中双向调控基因转录的表观遗传机制(31140021)

国家自然科学基金

2012.01-2012.12

马燕琳

(1/10)

10.0

10.0

6

基于人胚胎干细胞技术的地中海贫血疾病模型与治疗研究(2060899)

海南省国际科技合作专项资金

2012.01-2013.12

马燕琳

(1/6)

20.0

20.0

7

基于高通量测序胚胎植入前染色体数目异常筛查技术的开发(YJJC20120007)

海南省科技厅集成引进项目

2012.01-2013.12

卢伟英

(1/7)

30.0

30.0

8

微阵列比较基因组杂交应用于植入前遗传学筛查的研究(2012-GH009)

海南省国际合作项目

2012.01-2013.12

徐 雯

(1/9)

20.0

20.0

9

微阵列比较基因组杂交用于产前诊断的临床研究

(812203)

海南省自然科学基金

2013.01-2015.12

周 知

(1/7)

2.0

2.0

10

建立地中海贫血胚胎干细胞系的研究(812185)

海南省自然科学基金

2013.01-2014.12

张 宇

(1/7)

2.0

2.0