据海南日报客户端 | 通讯员何和智 记者严兰青

5月8日是第29个“世界地贫日”、世界红十字纪念日、5·8人道公益日。为全面推动海南省地中海贫血预防及治疗工作深入开展，控制出生缺陷，宣传普及优生优育科学知识，在海南医学院第一附属医院，海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心联合海南省红十字会面向公众开展科普义诊活动。

省红十字会党组成员、副会长周国明，党组成员、副会长、海医一附院副院长高炳玉，党组成员、秘书长李金跃，募捐赈济处处长王春生等一行来到海医一附院慰问地贫患儿，并发起重症地贫患儿救助众筹项目；海南医学院副校长黄元华、省卫健委妇幼处处长贾国华、海医一附院党委书记顾硕、院长李井泉出席义诊活动。

省红十字会在海医一附院发起重症地贫患儿救助众筹项目。

义诊现场，患者们早早来到活动现场，义诊专家们热情开展科普宣传、提供免费遗传咨询、508种地贫基因检测服务，为中间型、重型地贫患儿提供免费体检，并为重型地贫患儿提供免费的HLA配型，针对地贫携带夫妇中需要PGT(第三代试管婴儿)助孕者给予部分费用减免。

“关爱地贫儿 一起向未来”义诊活动启动仪式现场。

活动共接待了35个家庭、60余名患者，对于每一位患者的问题，专家都耐心地一一解答，并认真细致地为每一位患儿体检。因为涉及体检，患者朋友们基本都是空腹过来，为此活动现场专门准备了爱心早餐、奶粉及母亲节蛋糕。

据了解，海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心是2018年6月由海南省科技厅、海南省卫生健康委和海南省食药品监督局共同认定的国内首家，也是目前唯一的省级地贫临床医学研究中心。它由海南医学院第一附属医院牵头，联合海南省妇幼保健院、海南医学院附属海南医院、三亚市妇幼保健院等多家单位共同建设，旨在建立覆盖海南的从基础研究——疾病诊疗——疾病预防的地中海贫血的防治网络体系。

“地中海贫血是由先天性基因缺陷导致的遗传性疾病，主要在我国南方地区高发，海南是高发地区之一。”海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心的负责人、海医一附院生殖医学科主任、生殖遗传专家马燕琳教授介绍，“主要分型为α-地中海贫血和β-地中海贫血，夫妻一方或双方携带地中海贫血基因，均有可能遗传给下一代。”

马燕琳教授表示，针对重型及输血依赖的中间型地中海贫血患者，主要的治疗方式为定期输血及祛铁治疗，异体造血干细胞移植是目前主要的根治方式，基于自体造血干细胞的基因治疗作为一种新的治疗手段正在尝试开展。不论是输血还是异体造血干细胞移植，血源紧张，供体稀缺且费用昂贵，家庭经济负担极重，所以目前针对地中海贫血重心在预防，注重婚检及孕检，了解夫妻双方是否携带地中海贫血基因缺陷，准确地针对基因报告做遗传咨询。针对高危地贫携带夫妇孕前可以选择做第三代试管(胚胎植入前诊断)阻断中重度地中海贫血患儿出生，已经怀孕的夫妇也不要担心，中心设置了绿色通道，专门为高危地贫携带夫妇进行羊水穿刺产前诊断了解宝宝的基因型，进而阻断中重度地贫患儿出生，费用由政府支持。

值班主任：楚煜

值班总监：袁锋

内容审核：林叶

责任编辑：杨木子